Преимплантационное генетическое тестирование с полным кариотипом эмбриона, или ПГТ-М, представляет собой генетическое исследование, направленное на выявление генетических семейных мутаций в биоптате трофэктодермы эмбриона, связанных с наследственными заболеваниями.

Цель использования этого метода заключается в предотвращении высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием в ходе программы ЭКО до имплантации эмбриона.

Подготовительный этап ПГТ-М осуществляется однократно и включает в себя разработку индивидуальной тест-системы для каждого конкретного патогенного варианта (мутации). Этот этап предусматривает предоставление образцов крови от супругов и, возможно, родственников. Для проведения индивидуальной тест-системы используется метод QF-PCR (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция).

Этот метод позволяет осуществлять более точный и персонализированный подход к генетическому тестированию, обеспечивая информацию о конкретных мутациях, связанных с наследственными заболеваниями в семье, и позволяет выбирать здоровые эмбрионы для дальнейшей имплантации.

Как подготовиться к исследованию?

необходимо медико-генетическое консультирование супружеской пары. Его цель – консультация по вопросам планирования беременности с целью оценки повторного риска наследственного заболевания в семье в связи с отягощенным семейным анамнезом. В случае высокого генетического риска и установленного молекулярного дефекта для первичной профилактики данного наследственного заболевания планируется проведение ПГТ-М.

Проведение ПГТ-М требует оплодотворения яйцеклеток методом ИКСИ.

Показанием для проведения ПГТ-М является высокий риск рождения в семье ребенка с конкретным моногенным заболеванием.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем в медицинскую организацию, в которой вы наблюдаетесь, термоконтейнер для биоптатов и набор для взятия крови.

В термоконтейнер входят:

Буфер
Криоштатив
Хладоэлементы
Пустые пробирки
направление на исследование, согласие на обработку персональных данных, необходимые для проведения анализа.

В набор для взятия крови входят:

Пробирки с ЭДТА
Хладоэлемент
Инструкция для взятия крови
Согласие на обработку персональных данных

За 1 рабочий день до планируемой даты транспортировки биоматериала вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес забора (через мессенджер или иным согласованным способом).
Мы подтверждаем детали и направляем курьера.

После готовности к передаче биоматериала передать курьеру:

комплект с биоматериалом (термоконтейнер с биоптатами, набор с пробирками крови)
оригинал направления на исследование,
подписанное согласие на обработку персональных данных.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные вместе с набором, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Для подготовки к Преимплантационному генетическому тестированию с полным кариотипом эмбриона (ПГТ-М) на этапе тест-системы для выявления одного конкретного заболевания, следуйте примерно следующим шагам:

Первым шагом является консультация с генетиком. Врач проведет детальный анализ медицинской и генетической истории семьи, чтобы определить необходимость проведения ПГТ-М для выявления конкретного заболевания.
Убедитесь, что у вас установлен точный диагноз и известен генотип, связанный с указанным заболеванием. Это позволяет определить маркеры и мутации, которые будут включены в тест-систему.
Лабораторией совместно с генетиком разрабатывается индивидуальная тест-система, включая заказ маркеров и анализ их информативности для данной семьи. Тест-система должна быть адаптирована к конкретному генетическому профилю семьи.
Осуществляется исследование мутаций, характерных для указанного заболевания. Это позволяет выявить наличие или отсутствие мутаций в геноме эмбрионов.

Пациенты получают консультацию от врача, который объяснит результаты тестирования, в том числе наличие или отсутствие генетических аномалий у эмбрионов. Врач также расскажет о возможных вариантах действий на основе этих результатов.

Решение о выборе конкретного эмбриона для переноса или, возможно, о решении отказаться от переноса в случае выявления серьезных генетических аномалий, принимается врачом и пациентами совместно. Обсуждаются потенциальные риски и польза от каждого варианта, и принимается информированное решение.

Важно отметить, что результаты ПГТ-М необходимо интерпретировать в контексте индивидуальной медицинской ситуации и предоставлять соответствующие консультации, чтобы помочь пациентам принять решение, которое соответствует их медицинским, этическим и личным предпочтениям.

Интерпретировать результаты исследования может только врач-генетик!

Причины неверной постановки диагноза и неполучения результата исследования

эффективность методик, используемых для проведения ПГТ-М, не является 100% гарантированной;
при проведении процедуры биопсии трофэктодермы возможно повреждение эмбриона (1%);
точность ПГТ-М эмбрионов составляет около 98%; существует остаточный риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов;
учитывая, что для исследования берется несколько клеток, и особенности ДНК клеток эмбриона, возможно следующее: на этапе получения ДНК из клеток (полногеномной амплификации) возможно неполучение ДНК для последующего исследования; в ходе проведения исследования результат может быть не получен в связи с присутствием в препарате деградированной ДНК;
по результатам проведенного ПГТ-М могут отсутствовать эмбрионы, рекомендованные для переноса в полость матки;
в ряде случаев результат выдается только по косвенной диагностике, что обусловлено особенностями строения патогенного варианта, не позволяющими надежно детектировать его в материале эмбрионов. В подобной ситуации вследствие рекомбинации может быть получен ложноположительный/ложноотрицательный результат;
в случае наступления беременности после переноса протестированного эмбриона для дополнительной верификации может быть рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики в первом триместре;
проведение ПГТ-М не повышает вероятность наступления беременности после переноса эмбриона;
может потребоваться не одна попытка переноса эмбриона после ПГТ-М, прежде чем наступит беременность;
беременность после проведения ПГТ-М может не наступить или прерваться на любом сроке;
наступившая после проведения ПГТ беременность и роды, как и естественно наступившая беременность и роды, могут сопровождаться рядом осложнений для пациентки и ребенка;
ПГТ-М не проводится с целью диагностики иной наследственной патологии, кроме указанной в конкретном заказе, соответственно, ПГТ-М не снижает риск врожденных пороков развития, хромосомных аномалий и моногенных наследственных заболеваний у ребенка за исключением конкретного моногенного заболевания, которое является показанием для проведения ПГТ-М в данной семье;
при проведении ПГТ-М врач не несет ответственности за наследственные заболевания, о которых пациенты не сообщили или сообщили недостоверную информацию, выявленные в последующем у плода при наступлении беременности;
в процессе лечения могут быть выявлены неизвестные ранее факты, из-за которых возможно потребуется изменить план или метод лечения;
необходимо воздержание от половых контактов во время проведения лечения ВРТ;
в случае наступления беременности после проведения ПГТ-М, как и при естественно наступившей беременности, необходимо проведение пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней плода.

Решение о проведении ПГТ-М должно приниматься после консультации с генетиком и репродуктивным врачом, учитывая медицинскую историю и особенности каждого конкретного случая.

Преимплантационное генетическое тестирование с полным кариотипом эмбриона (ПГТ-М) может быть рекомендовано для следующих групп пациентов:

Пары, в которых один или оба партнера являются носителями известных генетических мутаций, связанных с наследственными заболеваниями.
Пары, в семейной истории которых присутствуют случаи генетических заболеваний, особенно если они связаны с конкретными мутациями.

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенное заболевание (ПГТ-М) – это метод диагностики моногенного заболевания (муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшенна и др.) у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности.

Используются две методологии – прямая ДНК-диагностика (с ее помощью непосредственно детектируется патогенный генетический вариант) и косвенная ДНК-диагностика (позволяющая проследить передачу в семье участка хромосомы, несущего патогенный генетический вариант).

ПГТ-М состоит из двух этапов.

Первый этап – подготовительный. Во время подготовительного этапа проводится разработка и валидация тест-системы. Для осуществления подготовительного этапа в лабораторию необходимо направить образцы крови пациентки, ее супруга, а также дополнительных членов семьи (больного ребенка, родителей супругов и др. - по согласованию с лабораторией).
при проведении второго этапа ПГТ-М из эмбриона извлекают несколько клеток (клетки трофэктодермы), а затем проводят их генетический анализ различными молекулярными методами.

венозная кровь женщины и родственников, биоптаты.

Транспортировка биоптатов производится в срок до 1-3 суток при температуре -20 °С.

Хранение и транспортировка крови производится в срок до 48 часов в охлажденном виде (при температуре +4 +8 °С).

Кровь должна быть предоставлена в пробирке с ЭДТА (фиолетовая крышка), биоптаты - в пробирках с буфером и термоконтейнере, предоставленных лабораторией.

Для сбора биоматериала клиент обращается в медицинскую организацию.

Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения клиента к нашему партнеру он самостоятельно несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации.

Также обратите внимание: если биоматериал предоставлен некачественно (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы не храним биоматериал после оказания услуги.